La batalla de las enfermedades huérfanas

Acopel apoya hoy en día a casi 800 pacientes con enfermedades huérfanas. Hablamos sobre esta iniciativa con Luz Victoria Salazar, Directora de la asociación.

Red Líder: ¿Qué es una enfermedad huérfana?

Luz Victoria Salazar: Para Colombia, la definición de Enfermedades Huérfanas está contenida en la Ley 1392 de 2010 (modificación en Ley 1438 artículo 490) y dice que son aquellas que son crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.

R.L: ¿En qué consiste la iniciativa de liderazgo de la Asociación Colombiana de Enfermedades Huérfanas?

L.V.S: Acopel es una entidad de ayuda a pacientes, creada hace veinte años por siete pacientes con la Enfermedad de Gaucher y sus familias, quienes buscaban soluciones integrales para la patología con que fueron diagnosticados. La iniciativa perdura en el tiempo y los pacientes y sus patologías se han venido incrementando, pero siempre en torno a la misma causa.

R.L: ¿De dónde surge o qué los llevó a iniciarla?

L.V.S: En 1995, y tras un recorrido de un año y medio de trámites y negaciones que concluyeron con una tutela que protegió su derecho a la vida, el primer paciente con la Enfermedad de Gaucher, que fue mi esposo, tuvo acceso al tratamiento que acababa de ser descubierto para esta enfermedad.

Este caso tuvo rápido alcance entre pacientes y médicos, quienes se reunieron y tomaron la iniciativa de crear una asociación de pacientes, donde se pudiera transmitir la experiencia del primer paciente, e ir mas allá buscando soluciones integrales para todos.

R.L: ¿Qué es lo distintivo de esta iniciativa?

L.V.S: La Asociación es una entidad pionera en el tema de las enfermedades huérfanas, que en ese momento ni se mencionaban por el desconocimiento sobre el tema.

R.L: ¿Cuáles son las realizaciones y qué han logrado ustedes?

L.V.S: Sin ánimo de pretensión, podemos decir que la historia de las enfermedades huérfanas en Colombia va ligada a la historia de Acopel. En 2008 le propusimos al Congreso la elaboración de una Ley que les diera protección especial a los pacientes de enfermedades huérfanas, quienes hasta ese momento transitaban por un sistema de salud que ignoraba su necesidad de una atención especial y diferencial. Esta iniciativa fue acogida, y desde Senado y Cámara fuimos invitados a participar en la redacción de la misma, que pudo ser sancionada por Presidencia en julio de 2010.

Hemos conseguido además que la Ley 1751 de 2015, conocida como Ley Estatutaria en Salud, considere a los pacientes de enfermedades huérfanas como de especial protección y además que no deben someterse a las exclusiones que determine el sistema de salud. Abogamos también por la creación de una Mesa de Enfermedades Huérfanas en el Ministerio de Salud que opera desde 2012.

Pero el resultado más importante de nuestra gestión tiene que ver con los pacientes, que han podido acceder a diagnósticos más rápidamente que hace veinte años. Hoy son pacientes bien informados, que han mejorado su calidad y expectativa de vida. Esa iniciativa que comenzó con 7 pacientes hoy apoya a casi 800.

R.L: ¿Qué dice la Ley sobre Enfermedades Huérfanas?

L.V.S: El Gobierno Nacional reconoce de interés nacional las enfermedades huérfanas para garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con dichas enfermedades, con el fin de beneficiar efectivamente a esta población con los diferentes planes, programas y estrategias de intervención en salud, emitidas por el Ministerio de la Protección Social.

El Gobierno Nacional creará un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Con este registro se busca generar un sistema de información que proporcione un mayor conocimiento sobre la prevalencia, la mortalidad, el número de casos detectados en cada área geográfica, para conocer los recursos que requieren, y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia, en algunos casos, reciba efectivamente el paquete de servicios diseñado para su atención.

La idea es trabajar en incrementar el conocimiento en los profesionales de la salud acerca de este tema.

R.L: ¿Por qué la iniciativa es positiva para el país?

L.V.S: Nuestro país ha aprendido de enfermedades huérfanas, la educación médica se ha ido enriqueciendo con este tema, los pacientes hoy reciben mejor atención y tenemos la esperanza de que mejore cada vez más.

R.L: ¿Cuáles han sido los principales aliados?

L.V.S: Hemos aprendido a trabajar de la mano del Ministerio, que se ha convertido en un gran aliado, pero además nos sentimos rodeados de instituciones como Defensoría del Pueblo, Superintendencia Nacional de Salud, asociaciones científicas y otras asociaciones dedicadas al tema de las enfermedades huérfanas.

Pero más allá de instituciones, los grupos familiares de nuestros pacientes son con quienes hemos tenido un aprendizaje de veinte años, donde entendimos y nos enriquecimos de sus necesidades y nos empeñamos en buscar soluciones para ellos.

R.L: ¿Cómo ha sido el liderazgo colectivo en su experiencia?

L.V.S: Se logrado la creación de grupos de asociaciones de diversas patologías de estas enfermedades, como el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, que se creó por iniciativa y bajo la sombrilla de la Defensoría del Pueblo, que ha posibilitado un trabajo de unión con las asociaciones de mayor trayectoria y número de pacientes.

Estos grupos unidos han logrado por ejemplo realizar la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, evento que el pasado 25 de febrero contó con la participación de alrededor de 2.000 personas.

R.L: ¿Cuáles son las enfermedades huérfanas más comunes en Colombia?

L.V.S: Hemofilia y Von Willebrand, fibrosis quística, esclerosis múltiple, hipertensión pulmonar, acromegalia epidermólisis bullosa (piel de cristal), osteogenesis imperfecta, raquitismo ligado al X, y enfermedades como las que trabaja Acopel, que son aún más poco frecuentes, como Gaucher, deficiencia de lipasa ácida lisosomal, lipodistrofia, Pompe, mucopolisacaridosis, Fabry, hipofosfatemia y otras más.

R.L: ¿Cómo trabajan ustedes con los pacientes?

L.V.S: Trabajamos desde seis ejes estratégicos: educación, acceso, solidaridad, apoyo psicosocial, fármaco-vigilancia comunitaria y política pública. En estos seis ejes están involucradas también las familias.

R.L: ¿Qué recomendaciones les darían ustedes a quienes padecen alguna de estas enfermedades y a sus familias?

L.V.S: Persistir en la búsqueda de diagnósticos y posteriores tratamientos. Trabajar por mejorar la calidad de vida de pacientes y familias. Aprender de la enfermedad y su manejo. Empoderarse frente a un sistema de salud que presenta múltiples barreras. Reconocer que lo que se requiere es necesario y que tienen derecho a recibirlo. Buscar una asociación o pacientes con la misma patología para intercambio de experiencias.

R.L: ¿Cuáles son los mayores problemas a los que se enfrentan estos pacientes?

L.V.S: El desconocimiento de la enfermedad, la tardanza en tener diagnósticos confirmados, el difícil acceso a tratamientos que por su alto costo generan barreras de acceso desde las EPS, falta de centros especializados de atención, dispersión de la atención.

R.L: Hay cierta apatía social frente a estas enfermedades. ¿Esto dificulta el llevar una vida normal?

L.V.S: En algunos casos hay discriminación y estigmatización.

INFORMACIÓN DEL LÍDER

Pacientes fundadores: Luz Victoria Salazar C, Gustavo Covelli V, Rosa Elvia Mora, Ester Martínez (con su hija Natalia González), Esteban Rodríguez y Leonor Beltrán (con su hijo Esteban Rodríguez Beltrán).

R.L: ¿Actividades profesionales?

Desde su creación y hasta la fecha he representado a los pacientes como presidenta de la Asociación y en los últimos años como su Directora Ejecutiva.

Soy ingeniera química con posgrado en Administración de Salud y Seguridad Social. He asesorado la creación de asociaciones pares de diferentes países de América Latina y soy miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), de la cual soy actualmente miembro de la Junta Directiva.

R.L: ¿Grupos/asociaciones a las que pertenecen?

Aliber. ENHU Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas. Miembro de la Mesa Técnica de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud.